维生素B1缺乏症（Vitamin Bl deficiency）又称
脚气病（Beriberi），是因缺乏维生素B1（硫胺素，Thiamine ）引起的疾病。多见于以
大米为主食的地区，任何年龄均可发病。
当身体缺乏维生素B1时，热能代谢不完全，会产生丙酮酸等酸性物质，进而损伤大脑、神经、心脏等器官，由此出现的一系列症状，总称为“脚气病”。
婴儿多为急性发病，以神经系统为主者称脑型
脚气病；出现心功能不全者称心型（冲心型）脚气病；以水肿症状显著者称水肿型脚气病。亦可数型症状同时出现。年长儿则以水肿和多发性周围神经炎为主要表现。
（一）消化系统症状 以3～6月婴儿最多见，多为母乳中维生素B1不足所致。常有厌食、呕吐、腹胀、腹泻或便秘、体重减轻等。
（二）神经系统症状 婴儿可表现为神经麻痹和中枢神经系统症状。早期有烦躁、夜啼、因喉返神经麻痹所致声音嘶哑、甚至失音为本病的特征。继而，神志淡漠、喂食呛咳、吸乳无力、眼脸下垂、全身软弱无力、深浅反射减弱、甚至消失，嗜睡、严重者惊厥、昏迷，可引起死亡。
年长儿以多发性周围神经炎为主，先有双下肢对称性感觉异常、腓肠肌触痛、进而感觉减退，以至消失，病情进展可出现上行性弛缓性瘫痪。
（三）心血管系统症状
婴幼儿常突发
心力衰竭，多见于哺乳后或睡觉将醒时突然发生。表现为气促、烦躁、尖叫、呛咳、出冷汗、紫绀、心率速，出现奔马律、心音低钝、心脏扩大、双肺布满湿罗音、肝肿大、重症迅速死亡。心电图呈低电压、S-T段压低、T波低平、倒置等改变。
（四）水肿与浆液渗出 年长儿可于早期出现下肢踝部水肿，甚至延及全身或伴发心包、胸腔、腹腔积液。
（一）摄入不足：膳食中维生素B1含量不足为常见原因。人乳硫胺素含量明显较牛乳低，但足够供给生长需要。当乳母膳食中缺乏维生素B1，且单纯母乳喂养未加辅食，婴儿即可患病；长期食用精制米、面；洗米、煮饭、煮菜过程中维生素B，丧失、破坏；某些鱼类、贝类含有破坏维生素B1的酶，长期喜食生鱼、贝类者易患本病。
（二）吸收障碍：慢性消化紊乱、长期腹泻等引起吸收障碍，导致缺乏。
（三）需要量增加：小儿生长发育迅速，需要量相对较多；长期发热、感染、手术后、甲状腺功能亢进等，因代谢旺盛、消耗增加，对维生素B1需要量亦增加，若不及时补充，易引起缺乏。
因临床表现复杂、多样化，且婴儿常突发重症，故必须尽早确诊及时抢救。根据喂养史、乳母膳食史、临床表现，以及结合流行病史，可作出诊断。
疑有本病者，应立即给予维生素B1试验性治疗。本病在治疗后迅速好转，可作为确诊的有力依据。测定血中维生素B1浓度可明确诊断，但由于测定技术复杂，临床不易推广。亦可采用维生素B1负荷试验，若尿中维生素B1排出量减少，可协助诊断。
此外，检测全血丙酮酸和乳酸含量明显增高、红细胞转酮酶活性降低，均有助于诊断。
诊断上应注意与有类似症状的疾病相鉴别，如有呛咳、气急时与吸入性肺炎；初发症状有呕吐时与肥厚性幽门狭窄；脑型
脚气病与中枢神经系统感染如脑炎、脑膜炎等；心脏型脚气病与引起
急性心力衰竭的各种疾病如心内膜弹力纤维增生症、先天性
心脏病等；周围性神经炎与多发性神经根炎、脊髓灰质炎等疾病相鉴别。
若临床上符合维生素B1缺乏症，经维生素B1治疗后好转，但停药后复发，应考虑遗传性丙酮酸羧化酶缺陷所致的维生素B1依赖症。
孕、乳母饮食应多样化，不宜以精米、面为主食。改进烹调方法，减少维生素B1损失。人工喂养儿应按时添加辅食。患感染或消化紊乱疾病时应补充维生素B1。小儿每日维生素B1需要量为0.5～1.5mg，乳母为3～4mg。
应同时给患儿及乳母维生素B1治疗。轻症每日小儿15～30mg，乳母60mg，分3次口服。重症或消化道功能紊乱者应肌内注射或静脉注射维生素B1，每日50～100mg.应避免用
葡萄糖液稀释，以免血中丙酮酸及乳酸含量增高，加重病情。
一般治疗后2～3日症状明显好转或消失，仍需继续口服维生素B1，每日5～10mg，疗程一个月。因血中丙酮酸、乳酸增加，故纠正酸中毒也很重要。
本病常伴有其他B族维生素缺乏，应同时予以适当补充。由于肾上腺皮质激素能对抗维生素B1作用，过量叶酸及烟酸能影响维生素B1磷酸化作用，故在治疗时应予注意。
