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二糖酶缺乏症

  本病又称双糖不耐受症,系指各种先天性或后天性疾病使小肠黏膜刷状缘双糖酶缺乏,使双糖的消化、吸收发生障碍,进食含有双糖的食物时发生的一系列症状和体征。分为原发性和继发性双糖酶缺乏症,其中包括乳糖酶、蔗糖酶、麦芽糖酶、海藻糖酶等缺乏,以乳糖酶缺乏症最常见。乳糖酶缺乏症又称乳糖不耐受症或乳糖吸收不良症。

    本病又称双糖不耐受症,系指各种先天性或后天性疾病,使小肠黏膜刷状缘双糖酶缺乏,使双糖的消化、吸收发生障碍,进食含有双糖的食物时发生的一系列症状和体征。
    基本知识
    医保疾病: 否
    患病比例:0.003%
    易感人群: 无特殊人群
    传染方式:无传染性
    并发症:小儿呕吐
    治疗常识
    就诊科室:
    治疗方式:药物治疗 支持性治疗
    治疗周期:3-6月
    治愈率:65%
    常用药品:
    治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(3000——8000元)
    温馨提示
    尽量少吃辛辣、刺激的食物。例如:洋葱胡椒辣椒
    乳糖酶缺乏时,服牛奶或乳糖后可引起腹鸣,腹痛,或有绞痛,腹泻重者粪便呈水样,酸臭有泡沫,停服含乳糖的食物后症状消失,病人一般情况好,如无肠道手术历史一般无脂肪泻,蔗糖,异麦芽糖酶缺乏时,在服蔗糖及淀粉后引起腹泻,症状与乳糖酶缺乏相似。
    临床分类
    (1)先天性乳糖酶缺乏:婴儿出生后进食母乳或牛乳后不久即出现呕吐,不能成长,出现脱水,酸中毒,乳糖尿和氨基酸尿症,病情严重,预后较差。
    (2)先天性乳糖不耐受症:这是一种和先天性乳糖酶缺乏不同的疾病,属于常染色体显性遗传,开始喂养后出现暴发性腹泻,水样多泡的酸性大便,伴腹泻,可致呕吐,脱水,肾小管性酸中毒,双糖尿,氨基酸尿,白内障,肝和脑损伤,如诊断过迟可引起死亡,停止喂乳后腹泻消失,无乳糖尿和氨基酸尿症。
    (3)成人后天性乳糖不耐受症:服牛乳后可引起水样酸性便伴腹胀,腹部不适。
    (4)蔗糖-异麦芽糖吸收不良:是蔗糖α-糊精酶缺乏所致,由于未吸收的蔗糖在肠腔内过多造成渗透压过高和发酵性腹泻,粪便可呈酸性,粪pH可达4.0~5.0,有酸味,量多,婴儿有剧泻,成年人却仅胃部不适,摄入甜食及水果后会出现症状,据说爱斯基摩人患本病者较多,占人口的10%左右,但一般无症状。
    (5)海藻糖酶缺乏:海藻糖酶缺乏症(trehalase deficiency)较少见,病人吃蕈类后引起腹痛,腹泻,胀气与呕吐等症状,粪便常为水样,蘑菇含海藻糖,海藻糖是一种1,α-葡萄糖-1-α-葡糖苷,腹泻只延续数小时,禁食蘑菇类就不再发病。
    (一)发病原因
    正常人小肠黏膜内有多种二糖酶,如乳糖酶能将乳糖分解为半乳糖及葡萄糖;麦芽糖酶能将麦芽糖分解为葡萄糖及异麦芽糖;异麦芽糖酶能将异麦芽糖分解为两个分子的葡萄糖;蔗糖酶能分解蔗糖为葡萄糖及果糖;还有海藻糖酶能分解海藻糖为两个分子的葡萄糖,因为某些原因使二糖酶缺乏,从而二糖的消化吸收发生障碍导致腹泻,临床此病并不少见,但常不被重视。
    (二)发病机制
    婴儿因为遗传的因素可有蔗糖酶及异麦芽糖酶缺乏,蔗糖-异麦芽糖吸收不良的缺陷主要在蔗糖,而异麦芽糖缺陷是继发的,有研究显示该酶在细胞内的处理有缺陷,堆积在内质网内,酶复合物在高尔基复合体内被阻断,而改变了的酶却被转运至细胞表面,由于以上各种因素,这种单基因疾病可呈异质性,该酶基因定位于染色体3q,是属于常染色体隐性遗传性疾病,纯合子终生有症状,杂合子只在婴儿期有症状而成年后症状可以消失,给予鲜酵母或活酵母可减轻其症状。
    人乳糖酶根皮苷水解酶(lactase phlorizin hydrolase)的基因定位于第2号染色体,婴儿的小肠黏膜上皮刷状缘缺乏乳糖酶时,在首次母乳喂饲后即出现水样泻。
    成年人二糖酶缺乏最常见的是乳糖酶缺乏,乳糖酶活性在新生儿时最高,以后可降低至其最大量的10%,成年人乳糖酶缺乏者正是在这一水平,婴儿断奶之后,乳糖酶逐渐减少,再服牛奶时即易引起腹泻,这种酶的缺乏与遗传有关,在白种人中占5%~30%,而75%为有色人种,包括亚洲与非洲人,蔗糖-异麦芽糖酶缺乏,可以减少到正常的10%~20%,肠黏膜正常,原因尚不明,此外在胃肠道感染时,二糖酶也可以暂时性分泌不足。
    诊断
    根据临床表现应怀疑本病,但肯定诊断尚需作肠黏膜胰酶活性测定及有关糖的耐量试验,尚可根据治疗反应来作出诊断,禁食相应糖后症状即可缓解。
    鉴别诊断
    应除外各种继发性乳糖酶缺乏如乳糜泻,小肠广泛切除术后,whipple病,Crohn病,蓝氏贾第鞭毛虫病,小肠淋巴肉瘤,小肠恶性淋巴瘤等疾病及某些药物(如酒精,新霉素,考来烯胺)引起的吸收不良。
    1.少量多次摄入乳制品。即使乳糖酶缺乏个体,也可耐受少量乳类(120ml至240ml),不会出现不耐受症状。限制一天中摄入乳糖总量,一般乳糖限量为12克。少量多次食用也可减轻乳糖不耐受反应,一次食用量不超过250ml为宜。只要每次饮牛奶时能掌握合理的间隔时间和每日摄入总奶量,就可避免出现乳糖不耐受症状。
    2.不宜空腹饮奶。有乳糖不耐受者,不宜清晨空腹饮奶。在进食其它食物的同时饮用牛奶,例如乳制品与肉类和含脂肪的食物同时食用时,可减轻或不出现乳糖不耐受症状。
    二糖酶缺乏症西医治疗
    主要是限制饮食,禁食奶类及含有乳糖的食物。轻者牛奶限量,重者完全禁食,婴儿可给无糖牛奶或加乳糖酶,蔗糖-异麦芽糖酶缺乏者应限制蔗糖摄入,必要时限制淀粉摄入。继发性双糖酶缺乏常为多种酶缺乏。小肠刷状缘酶损害继发于涉及肠道的其他疾病如成人乳糜泻、淋巴瘤、小肠细菌过度生长、广泛的Crohn病等,治疗原发病也许有可能恢复正常。
    二糖酶缺乏症中医治疗
    当前疾病暂无相关疗法。

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