巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征

　　患者多是急性发病，开始表现为突发腹痛，继而腹胀、恶心、呕吐和肛门无排气排便；扭转的肠襻使腹部呈不对称表现，有时可见肠形或蠕动波，腹部压痛，不同结肠段扭转部位不同，其压痛程度也不相同，盲肠扭转与小肠梗阻相类似，发病急，以中腹或右下腹痛为主，有时可扪及右下腹扩张盲肠的胀气包块，能闻及高调肠鸣和气过水音，出现腹膜炎时有腹肌紧张和反跳痛，肠鸣音消失；当脉搏加快，体温升高，有腹膜炎体征，甚至血性腹水时，是肠缺血坏死的常见表现，可很快发生休克，死亡的几率会大大增加。横结肠扭转则表现为中上腹痛，腹胀，有的与胃扩张相类似。乙状结肠扭转发病呈多样化，可急性发作，也有的患者呈亚急性或慢性起病，多有便秘病史，或反复的肠扭转梗阻病史，有的能自行缓解。

　　巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征的病因主要是神经肌肉功能不够成熟导致。

　　B型超声检查为巨大膀胱。钡剂灌肠示结肠细小且旋转不良。

　　1.出生后短期内出现小肠扩张、蠕动减弱。

　　2.结肠细小、蠕动不良、移位或旋转不良。

　　3.腹部触及巨大膀胱。

　　4.泌尿道、胃肠道均无机械性梗阻证据。

　　应与肠梗阻进行鉴别。

　　本病病因不明确，与常染色体隐性遗传有关，通常与近亲结婚有关，本病无法直接预防。对于有可疑染色体异常家族史的患者应进行遗传学筛查，避免婚后因染色体遗传造成子代患本病。同时还应注意加强孕期营养，合理膳食，避免情绪激动等影响胚胎发育的不良刺激。

　　巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征的药物治疗尚无。巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征治疗首先采取胃肠外营养，而后做空肠及胃造口术，并通过造口滴入要素饮食。防治泌尿道及全身感染。