大骨节病是指一种地方性、变形性骨关节病，国内又叫矮人病、算盘珠病等，国际医学界称为Kaschin-Beck病。大骨节病在国外主要分布于西伯利亚东部和朝鲜北部，在我国分布范围大，从东北到西南的广大地区均有发病，主要发生于黑、吉、辽、陕、晋等省，多分布于山区和半山区，平原少见。各个年龄组都可发病，以儿童和青少年多发，成人很少发病，性别无明显差异。
1.少年时期发病
由于骨骺板提前骨化，使发育出现障碍，表现为侏儒型。体型矮小，关节粗大，并有疼痛与活动受限，以踝关节发病最早，接着顺序为手指关节、膝、肘、腕、足趾关节和髋部。因骺板融合速度不一致，两下肢往往出现膝内翻，膝外翻或髋内翻畸形。手指短粗小，足部扁平。发病年龄愈轻，畸形愈重。
2.青春后期发病
则畸形不明显。主要表现为
骨关节炎症状，关节肿胀，有少量积液，活动时有磨擦感，并伴有交锁症状，有时还可检查到关节内有游离体。成人下肢发病多，因踝、膝肿胀疼痛，行走十分不便。
大骨节病病因研究主要涉及以下三类因素，即病区生态环境低硒;饮水中有机物污染;真菌毒素。
1.病区生态环境低硒
最初原苏联学者提出本病由1种或几种元素过多，不足或不平衡所引起，早期曾认为与水，土中钙少及锶多，钡多有关，后来又主张因病区水土和主副食中含磷，锰过多而致病，这些都未能从病人体内或实验研究中找到确切根据。
2.饮水中有机物污染
在我国许多病区，民间早就把本病起因归之于水质不良，日本学者泷泽等人研究饮水中植物性有机物与大骨节病的关系，认为有机物中的
阿魏酸或对羟基桂皮酸可能为致病因素。
我国在1979～1982年的永寿县大骨节病科学考察以及在其他一些地区的检测，发现水中腐殖酸总量和羟基腐殖酸含量与大骨节病患病率呈正相关，与硒含量呈负相关;病区土壤腐殖酸含量普遍，显著高于非病区，对病区饮水中有机物的分离鉴定表明，病区与非病区腐殖酸结构的核心部分无明显差异，小分子有机物如酚醌类，含硫和氮的苯丙噻唑类化合物在病区饮水中较多出现，用电子自旋共振(ESR)进行检测，发现病区饮水中有明显的自由基信号，其浓度显著高于对照非病区;病区饮水中自由基浓度与腐殖酸含量呈线性相关关系，有的研究者认为饮水中有机物污染产生外源性自由基(半醌自由基)，增多的自由基进入人体可损伤软骨细胞。
3.真菌毒素
早在1943～1945年间原苏联学者提出，病区谷物被某种镰刀菌污染并形成耐热的毒性物质，居民因食用含此毒物的食物而得病，20世纪60年代以后，我国学者杨建伯等在这一方面进行了大量工作，近年来在T-2毒素方面取得了以下主要进展：
①用ELISA法检测病区病户主食面粉，玉
米粉中的T-2毒素，发现其含量明显高于非病区市售面粉，
玉米粉;各地采集的
大米，
小米，黄米等粒状食粮均没有或仅检出痕迹量T-2毒素;
②用禾谷镰刀菌接种非病区玉米制备菌粮，按10%比例掺人正常饲料，喂雏鸡5周出现膝关节骺板软骨带状坏死，直接应用T-2毒素纯品，按100?g/kg体重掺入饲料喂养雏鸡5周，出现膝关节软骨的明显退行性改变。
检查
影像学检查
1.干骺端边缘模糊或凹凸不平，呈波浪状以至锯齿状。如病变继续发展，指骨端不整齐的边缘可呈碎裂现象。此时，关节无明显变形。
2.以骨骺与骨干开始融合为特征。骨骺自中央部分开始融合，渐扩展到边缘，骨骺本身亦有破坏、分节、不整等现象，也可能完全被吸收。干骺端可呈杯口状凹陷，骨髓嵌入其中而早期愈合，停止发育。
3.干骺完全融合，骨的纵向发育停止，病骨变短变粗。因为各干骺的融合迟早不同，以致各指骨可呈现长短不齐，骨端宽大变形，使关节粗大。
4.如干骺端愈合以后的青年发病，临床症状多见且严重。关节相对骨端都有损害，可影响整个关节，表现为大骨节畸形，可伴有短骨干。
5.
大骨节病所见的系列征象都是软骨坏死后的修复和继发变化。只有经过修复组织特别是骨的改变塑型，病变才能发展到消退、稳定或发生畸形。
诊断
1.流行病学。
2.临床表现
典型表现为侏儒、骨端增大、关节运动受限和疼痛。发病年龄越小，关节变形和侏儒越明显，成人患者的症状较轻，常仅限于关节。
根据目前对本病病因学的认识，仍主张开展综合性的预防措施，包括：
1.改善水，粮质量：鉴于研究显示病区水，粮与发病有关，特别是粮食中镰刀菌污染严重，改水，换粮或提高谷物的质量，是群防群治本病的主要措施，黑龙江省有关地区的10年防治经验，说明本法有效。
(1)改水：水质的改良可从两个方面着手：
①加药改水，如加入卤碱，硫酸钠，硫磺，
石膏或草木灰浸出物等;
②净化水质，如打深井，引泉水，饮用过滤水或开水等，针对病区居民饮水矿化度较低，自然污染较重的情况，应努力改良水质，有条件的地方可依据当地水文地质条件打深井，或引水质好的泉水入村，应加强对饮水水源的保护，防止污染，水质不良，有机物含量高者可因地制宜修建滤水设施，集中滤过，统一供水。
(2)换粮：将病区居民的口粮由病区自产谷物改换国库粮或改旱田为水田，改主食玉米为大米，可使本病的病情得到基本控制，研究认为病区自产谷物(玉米，小麦)镰刀菌污染严重，但稻谷的壳使大米隔绝了污染而不致病，但大面积防治采用换粮或改主食为大米，常受客观条件的限制，有的建立儿童食堂，使易患幼儿，少儿进食非病区粮或主食大米。
(3)护粮：通过改善收割条件，提高谷物质量，减少致病物质进入人体，降低发病率，具体措施包括在谷物收割期间，改善农业操作，提高机械化水准，减少谷粒接触土壤而污染的机会，提倡割，运，打，凉四快，严格控制入库谷物的水分在15%以下，改善贮存条件等。
2.补硒：鉴于流行病学调查及实验病理研究提示，
大骨节病的发生，发展与硒的摄入不足有关，补硒已成为群众性预防大骨节病的主要措施，许多地区的经验显示，补硒不仅可有加速干骺端病变的修复，制止病变加重的作用，而且对预防大骨节病的新发有效，具体补硒方法有：
(1)硒片：每片含亚硒酸钠1mg，一般5岁以下给0.5mg，5～10岁1mg，11岁以上2mg，每周服药1次，此法简便，但药价较贵，不适宜于大面积防治。
(2)硒蒸馏水溶液：用0.1%浓度，5岁以下服0.5ml，6～10岁1ml，11岁以上2ml，每周服1次，硒的水溶液在体内吸收较片剂好，且价廉，但大面积防治应用不方便。
(3)硒盐：用亚硒酸钠片16mg加入1kg食盐中搅匀，接近1/6万，即16.67ppm;也有的用亚硒酸钠粉剂0.5kg加原盐45kg，搅匀后按比例加工成1/6万的硒盐或硒碘盐;或用15ppm硒水溶液喷雾加入食盐食用，此类加硒食盐具有服硒生活化，价格低廉，无副作用等优点，便于开展大面积防治。
(4)硒粮：在农作物扬花期，用亚硒酸钠水溶液喷洒，每亩用亚硒酸钠0.5g～1.0g，此法可使粮食中硒含量提高4～10倍，且可使无机硒转变为有机硒，有利于机体吸收，但此法较费劳力，尚缺少行之有效的管理办法，干旱地区不便使用。
(5)其他高硒食品：如富硒酵母，高硒
鸡蛋，富硒腌制食品及其他富硒食物(鲜
大蒜，鲜
蘑菇，鱼，
虾及猪，
牛肾等)，均可根据各地情况因地制宜，适当予以补充。
对症治疗可减轻疼痛，有明显关节畸形者可手术治疗，因游离体引起交锁和疼痛者可摘除游离体，因骨唇过多过大而影响关节活动者可将骨唇切除以改善功能，有关节内翻、外翻者可作截骨术。因多系双侧性或多发
性病变，不宜作关节融合术。
