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Gardner综合征

  gardner综合征又称遗传性肠息肉综合征,属常染色体显性遗传疾病。临床以结肠息肉病合并多发性骨瘤和软组织肿瘤为特征,有腺瘤样息肉基因突变而发病,具有高度恶变潜能。
    Gardner综合征,又称为魏纳-加德娜综合征、家族性多发性结肠息肉-骨瘤-软组织瘤综合征、家族性结肠息肉症,系染色体显性遗传疾病,为单一基因的多方面表现。1905年由Gardner报道结肠息肉病并家族性骨瘤,软组织瘤和结肠癌者机会较多,其后于1958年Smith提出结肠息肉、软组织肿瘤和骨瘤三联征为Gardner综合征,本征发病机理未明,结肠息肉均为腺瘤性息肉,癌变率达50%,骨瘤均为良性。男女均可罹患,有家族史。
    基本知识
    医保疾病: 否
    患病比例:0.001%
    易感人群: 无特定人群
    传染方式:无传染性
    并发症:消化道出血 肠套叠 血栓形成
    治疗常识
    就诊科室:
    治疗方式:药物治疗 康复治疗
    治疗周期:2--7周
    治愈率:70%
    治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(3000——8000元)
    温馨提示
    本病系染色体显性遗传疾病,有家族史,难于预防,产前遗传病筛查,优生优育是本病的预防措施。
    内窥镜及X线检查可确定消化道息肉及骨瘤,并有结肠息肉,软组织肿瘤和骨瘤三联征即可确诊。
    1.结肠多发性息肉;主要症状有腹泻,粘液便或血便,胃,十二指肠等消化道其它部位息肉并发率较高。
    2.软组织瘤:好发于面部 ,躯干或四肢,多为皮脂腺囊肿,纤维瘤表皮囊肿,脂肪瘤等。
    3.骨瘤:好发于颌骨,颚骨,蝶骨等扁平骨,尚可见齿发育异常,如多齿,牙瘤,埋藏齿。
    病因不明,尚未发现有遗传因素,有人认为可能与小肠缺乏迟发型免疫反应有关,病理上胃肠道有明显的粘膜炎性反应,以胃和小肠最为明显,息肉十二指肠最多见,回肠末端也较多,息肉直径可由数毫米到3厘米不等,差异较大,多数学者认为所见息肉属青年型错构瘤样息肉,胃粘膜病变类似Menetriey。
    根据临床症状、体征和实验室检查可以确诊。
    本病应与遗传性胃肠道息肉病伴粘膜皮肤色素沉着征(Peutz-Jegher综合征),遗传性结肠息肉综合征(Canada综合征),Turcot综合征,Gardner综合征等胃肠道息肉病相鉴别,这些疾病均不伴有外胚层异常改变,有助于鉴别。
    本病系染色体显性遗传疾病,有家族史,难于预防,产前遗传病筛查,优生优育是本病的预防措施。
    对大肠病变的治疗同家族性大肠息肉病,以手术为主。Moertel等人提倡,对多发性息肉病应做全直肠、结肠切除术,因为其直肠癌的发病率可高达5%~59%。而圣马克医院的Bussy统计资料却认为,患者在做回肠直肠吻合术后,形成直肠癌的累积性危险仅为3.6%。许多外科医师发现,做永久性回肠造口术的癌变发病率超过3.6%。
    有人提出可做预防性结肠切除术和回肠直肠吻合术,但必须严格掌握手术适应证。重要的是,回肠吻合到直肠,而不是吻合到乙状结肠。因为息肉数量庞大,故不主张采用电灼术。Hubbard观察到,在行该术式后,直肠节段中的息肉可消退。此外,患者的结肠传输时间可从19.4小时减少到14.2小时。粪便中的类固醇可完全消失,鹅胆氧胆酸(CDCA)和胆酸浓度明显升高,而石胆酸和脱氧胆酸则明显降低。
    Decosse近来观察发现,口服大剂量维生素C,可有助于直肠残端中息肉的消退。
    对于胃肠道外病变的处理可因病而异,有些患者可随访观察,而有些患者可做手术。对硬纤维瘤的治疗,虽可完全切除根治,但因肿瘤细胞弥漫性浸润性生长,完全摘除有时很困难,如残留必致复发。对不能完全切除者,可行放射线疗法或给予非激素类消炎药物。本征患者应与医师保持终生的联系和合作,40岁以上的患者,必须定期检查,主要包括物理检查和直肠镜检查。

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